2月29日是国际罕见病日，一款罕见病药物将从中国退市的消息牵动人心。

这款药物商品名是“唯铭赞”，这是全球唯一获批用于治疗黏多糖贮积症IVA型的特效药，2019年正式在中国上市，该药的进口药品注册证将于今年5月20日到期。市场传出消息称，药企BioMarin已决定不再为这款药在中国的进口药品注册证续期。这样一来，患者面临断药且无特效药可用的风险。

2月29日，在中国罕见病联盟举办的第十七届国际罕见病系列活动现场，第一财经记者独家从黏多糖罕见病关爱中心会长郑芋了解到，目前中国罕见病联盟已得知黏多糖患者群体的用药困境。为应对该药注册证到期后可能不再续约的情况，这款药正在争取通过北京天竺综合保税区的渠道，以特殊药物进口的方式重新引入。同时，多方还在协商探讨该药在国内定价问题。

特殊解决方式

郑芋所提及的特殊药物进口方式，跟国家药监局2022年6月发布的《临床急需药品临时进口工作方案》有关，该方案规定临床急需少量药品的药品范围以及临床急需药品临时进口申请工作流程，该方案适用于国内无注册上市、无企业生产或短时期内无法恢复生产的境外已上市临床急需少量药品。

郑芋对第一财经记者介绍，根据患者组织统计，此前有14名患者使用唯铭赞，目前有一名患者用药可以坚持到今年年中，多数患者陆陆续续停药了。

黏多糖贮积症IVA型的患者体内缺少一种可以降解黏多糖的酶（N‐乙酰半乳糖胺‐6‐硫酸酯酶），无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中。最常见的症状就是骨骼畸形，患者会因为关节病变，举不起手，走不了路，发展到后期，往往需要坐上轮椅。

患者一旦停药的话，会再次形成黏多糖堆积，骨骼会很快发生退化，这种退化在半年到一年会越来越明显。

郑芋提到，尽管去年年中有家属就从临床医生处了解到该药会退出中国市场，但无法提前囤大量药物，因为该款药价格高昂，多数要通过商保报销，而商业保险一年报销金额有限，再加上该款药也需要在一定温度下保存，存储要求高且保质期有限。

“患者父母都很着急，就是不愿意放弃孩子用药希望，他们给药厂写信，又给药监部门及卫健委写信，就是希望能够得到更多支持。我们还在努力争取中。”郑芋说。

高价值罕见病药物支付困境

目前更让郑芋担忧的是，该款药一旦退出中国市场，此前江苏等少数地区建立对该疾病的保障机制也会随之消失。如去年7月，江苏省医保将五种罕见病的用药纳入医保报销对象，这也囊括了黏多糖贮积症IVA型罕见病药物。

她对第一财经记者表示，通过特殊药物进口的方式，虽然可以使患者重新用上药，但意味着患者要自费购药。

公开资料显示：唯铭赞在中国市场的定价为7500元（人民币）/支（5mg）。和很多罕见病一样，它需要根据患者体重决定用药剂量。

郑芋对第一财经记者表示，最早每一支价格7000元多，现在降到了5000元多，但对于家庭依然是巨额的费用。

她举例称，一名40斤左右黏多糖贮积症IVA型患儿，一周用8支，一个月要用4次。按照一年12个月来算，总费用超过190万元。

“今天药企全球老总也从美国来到这次活动现场，为的就是谈这个药价的事。”郑芋透露。

事实上，“唯铭赞”的专利保护期已经到期，但据郑芋介绍，国内相关仿制药研发还停留在早期阶段，距离国内仿制药上市仍然很遥远。

从另一个角度来看，这也意味着“唯铭赞”药价想再明显下调，或十分困难。

一方面，近年来，罕见病药物在中国上市进程加快，“境外有药，境内无药”这一困境正在逐步改善。

但另一方面，这次受到市场关注的罕见病药物唯铭赞，这不是第一次传出要退市消息。去年，这款药拟从中国退市的消息也引发过一波舆论关注。

对于药企BioMarin而言，该公司还有另外一款罕见病药物盐酸沙丙蝶呤片（商品名“科望”）已从中国退市。盐酸沙丙蝶呤片主要是治疗罕见病高苯丙氨酸血症，其进口注册证已在2023年到期。第一财经记者在中国药监局官网上已查不到这款进口药物的任何注册信息。

对于唯铭赞拟退出中国市场决定，BioMarin曾对外给出的理由是“复杂的市场准入规则使得药物的供应不可持续，特别是在罕见病治疗方面。尽管我们在过去几年中尽了最大努力，仍然没有促使唯铭赞进入医保报销体系。”

唯铭赞曾试图参与国家医保谈判，但最后未成功。

这几年，中国医保目录调整时已在加强对罕见病用药的关注，有部分高价值罕见病药物成功通过医保谈判顺利进入国家医保目录。一直以来，医保谈判有“（年治疗费用）超50万元不谈，超30万元不进”的不成文规定，即谈判成功的药物年治疗费用需要降到30万元。据第一财经记者了解，之所以要降到30万元以下，综合考虑到患者除去医保报销外个人可以承受的自付水平。

无论如何，高价值罕见病药物进入医保目录，是一个价格博弈过程。

不过，在国家医保“保基本”的前提下，所有的高价值罕见病药物要通过医保支付仍然不现实。

近日，北京病痛挑战基金会联合弗若斯沙利文发布的《2024年中国罕见病行业趋势观察报告》显示，我国还建立起系统完善的罕见病用药保障机制，部分罕见病药物尤其是费用高昂的罕见病药物短时间内医保难以报销，在家庭支付能力不足的情况下，患者往往面临用不起药物、无法足量用药的困境。

有从事罕见病药物推广的药企人士对第一财经记者表示，一些高价值罕见病进口药物上市了又想退市，很大可能还是跟企业付出与回报不成正比有关。“目前制约罕见病药物销售的，主要是价格，不少产品由于研发成本巨大，定价高昂，如果全靠患者自己买单的话，是无法承受的。药品无人可以支付的话，药企就无法获得回报。一款药物进入到一个新的市场，需要投入很大的推广成本。如果药企产品线单一的话，就无法依靠其他产品销售获得的收入来支撑罕见病药物推广的话，罕见病药物的推广难以为继了。”

从目前看，对于唯铭赞类似的高价值罕见病药物，如何建立稳定保障机制，仍有待各方探索。