随着生活水平的提高，人们的物质生活得到了很大程度的提高，到随之而来的疾病的患病率也提高了不少。苯丙酮尿症相信有些人听说过，到也只是仅限于听说，不遇到这种情况也没有谁去关心它的原因和治疗方法，一旦遇到了难免会手忙脚乱。那么苯丙酮尿症的病因是什么呢？下面就为大家详细介绍一下。

随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐渐减少。出生以后，每天摄入的苯丙氨酸约为0.5g，儿童和成人增加到4g。其中较大部分被氧化成酪氨酸，这一过程主要依赖于苯丙氨酸羟化酶(PAH)，但也需要辅因子参与。如果这一氧化过程发生障碍，则有苯丙氨酸在体内堆积，在此情况下，苯丙氨酸则通过其他途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质。苯丙酮尿(PKU)就是因为PAH活性减低或缺如而引起的一种遗传性疾病。PAH活性减低还可使酪氨酸受抑而使黑色素生成减少，羟苯丙酮酸酶受抑而使羟苯酮酸在体内堆积。

本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体长臂（12q24.1），该基因的微小变异即可引起发病，并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同，引起临床表现的严重程度有很大差异，可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

以上从各个方面详细的介绍了关于苯苪酮尿症的病因这个问题，相信大家都已经非常了解了。既然知道了苯丙酮尿症的原因那就可以从中入手去预防疾病的发生，也可以对症下药知道如何去治疗。建议大家平常多多锻炼身体，增强身体体质和免疫力，这样才能更好的抵抗疾病。