男孩自出生起吞咽困难,四处求医无果,究竟是什么病?

更新时间:2023-08-27 21:07:54作者:无忧百科

男孩自出生起吞咽困难,四处求医无果,究竟是什么病?

喉骨软化一般为自限性,这位患儿怎么8年都未治愈?

撰文丨凌

8岁男患儿,出生后就存在吞咽困难,反复求医,却始终未愈。同时伴有室间隔缺损和动脉导管未闭,后续相继发现颈椎和肋骨的畸形,中耳炎以及反复发作的听力障碍。

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患儿到底所患何病?如何治疗多系统问题?难治性的吞咽困难,又当如何进行有效的营养支持?让我们一起来看本期的“多学科会诊室”病例~

一、

病例介绍

患儿,男性,8岁。

主诉:吞咽困难8年。

现病史:

出生后4天,患儿因颜面青紫、口吐泡沫、皮肤黄染就诊于当地儿童医院。诊断为“新生儿肺炎、室间隔缺损、动脉导管未闭、先天性喉骨软化、吞咽功能不协调”,给予抗生素及支持治疗后好转。

同年8月因间断发热20天、咳嗽10天、发现胃管咖啡渣样物1天,再次就诊于当地儿童医院。诊断为肺炎,其余合并症同前。给予抗生素及支持治疗后好转。

4月龄因吞咽困难于当地儿童医院行鼻内镜检查。诊断为“先天性喉软骨软化”。

8月龄于当地儿童医院体检时,发现智力发育轻度落后。

12月龄因吞咽困难于某医院行吞咽造影检查,提示环咽肌失弛缓。头颅MRI(-)。后规律行康复治疗,扩张环咽肌,效果欠佳。

20月龄因“吞咽困难”于某省级儿科研究所行胃造瘘术(PEG,具体术式不详)。此后通过导管进食水。口水仍无法吞咽。

22月龄因“听力下降”就诊于当地儿童医院。听力检测提示:右耳听力下降。颞部CT平扫提示:右侧乳突气化欠佳,右侧中耳、乳突蜂房内可见软组织影,右侧中耳乳突炎,右侧乳突外下壁欠光整。诊断为中耳炎,听力障碍。病情有反复,未规律诊治。

同月就诊于某省级医院罕见病门诊,全脊柱正侧位X线摄片提示颈椎融合及肋骨畸形,心脏彩超提示左室心尖部较多肌小梁,喉镜未见明显异常。

个人史:患儿为母亲第三胎第一产,37+3周经阴产,母亲一侧输卵管堵塞行体外受精-胚胎移植(IVF-ET),出生时父母年龄均为31岁,出生体重3.0kg。

家族史:父母体健,弟弟为自然受孕,体健,否认相关家族史。

基因检测:未检测到可以明确解释患者表型的致病或疑似致病变异。

病例特点总结:

患儿为8岁男童,慢性病程,临床主要表现为出生后持续性吞咽困难,伴随室间隔、动脉导管未闭等先天性畸形。吞咽造影检查提示环咽肌失弛缓,于1岁6个月时行胃造瘘术,后通过导管进食。

主要临床诊断:环咽肌失弛缓;吞咽功能不协调;颈椎融合;肋骨畸形;中耳炎听力障碍。

但以下几个方面仍存在疑问:

①患者的症状是否可以用罕见综合征解释?

②可考虑行何种检测进一步诊断?

③患者主诉吞咽困难,喉骨软化?环咽肌失弛缓?如何治疗?

④应给予患者怎样的营养支持?

⑤患者的骨骼畸形是否需要干预?

想要攻破上述问题?一起来看看多学科会诊室有何解题良方吧!

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