苯丙酮尿症是一种常见于婴幼儿的疾病。小孩子的健康是父母最关心的问题，在怀孕前就要计划怀孕的时间同时保持良好的身体状况；怀孕时还要定期做检查，对孕妇付出了百分的关心，生怕出了错误，在小孩的身上寄予了全家的希望。小孩得病是家长最担心的问题，那么得了苯丙酮尿症怎么办，发病机制是什么？

1.根据生化缺陷的不同可分为

(1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷。

(2)持续性高苯丙氨酸血症：见于苯丙氨酸羟化酶异构酶缺陷或典型苯丙酮尿症杂合子，血苯丙氨酸增高。

(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症：多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。

(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏：虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。

(5)二氢蝶呤还原酶缺乏：酶活性完全或部分缺乏，除影响脑发育外可使基底节钙化。

(6)二氢蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。

典型PKU患儿出生时神经系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可发生中枢神经系统损害，出生时表现为智力障碍。

不管是先天还是后天，都会牵动父母的心，以上关于苯丙酮尿症的发病机制的知识都需要各个家长做充分的了解，掌握足够的关于婴幼儿的知识，做好足够的知识储备，为下一代做好准备。不能让小孩在疾病上受到伤害相信是很多很多家长的共同愿望，俗话说，疼在儿身，痛在娘心嘛。